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Espectroscopia no infravermelho próximo (NIRS) em unidade de terapia intensiva neonatal: experiência de um hospital universitário brasileiro
Luciana Oliveira Martins Pereira de Almeida,; Gabriel Fernando Todeschi Variane,,; Rafaela Fabri Rodrigues Pietrobom,; Mauricio Magalhães,,; Daniela Pereira Rodrigues,; Renato Gasperini,,; Alexandre Netto,
Resid Pediatr. 2023
A espectroscopia no infravermelho próximo (NIRS) é um método não invasivo utilizado na avaliação da oxigenação regional cerebral e/ou renal. Trata-se de uma importante ferramenta de manejo clínico. O presente estudo descreve casos clínicos de recém-nascidos internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de um hospital universitário brasileiro monitorados com NIRS. A aplicabilidade da NIRS, assim como seu uso como método de monitoramento contínuo para recém-nascidos com alto risco de lesão cerebral, são avaliados. Este estudo fez parte do Trabalho de Conclusão da Residência Médica em Neonatologia. Caso 1: Persistência do canal arterial - indicação guiada por NIRS para tratamento medicamentoso. Caso 2: Choque séptico - NIRS foi útil na identificação da necessidade de inotrópicos. Caso 3: Anemia da prematuridade - NIRS revelou aumento da oxigenação cerebral após transfusões com concentrado de hemácias. Caso 4: Encefalopatia hipóxico-isquêmica - NIRS identificou sinais de prognóstico neurológico reservado. A NIRS é um método de monitoramento contínuo da perfusão cerebral e renal de fácil e boa aplicabilidade e ausência de complicações. Os casos refletem a importância e o potencial da NIRS na prática clínica e no diagnóstico de recém-nascidos, além de possibilitar avaliações prognósticas. A NIRS é um método de boa aplicabilidade sem complicações de curto prazo. A observação dos valores de oxigenação cerebral pode ajudar a evitar patologias associadas ao desenvolvimento de sequelas neurológicas.
Rastreio de heterotopia nodular periventricular com ultrassom transfontanelar em paciente assintomático com fator de risco: relato de caso
Bruno Antunes Contrucci; Gustavo Rogério Pinato; Juliana Hansen Cirilo; Maria Júlia Azarite Salomão; Nathália de Oliveira Kolln; Gustavo Botelho Sampaio; Marina Vanzela Lania Teles
Resid Pediatr. 2023
A heterotopia nodular periventricular (HP) é resultado da anormalidade na migração neuronal durante a gênese do sistema nervoso central, especialmente no período fetal. Apresenta-se assintomática no período neonatal, porém caracteriza-se, muitas vezes, como foco epileptiforme de difícil controle no decorrer da vida, causando impacto no desenvolvimento neuropsicomotor e na qualidade de vida da criança e de seu cuidador. Pelo fato de estar relacionada à anormalidade genética, muitas vezes derivada de padrão hereditário, pode-se predizer que pais acometidos poderão gerar prole com tal condição clínica. Nesse contexto, entretanto, o uso da ultrassonografia transfontanelar (USTF) no período neonatal como rastreio de HP em pacientes que possuem história familiar positiva ainda não é consenso na literatura atual. Assim, buscamos relatar o caso de HP diagnosticada ao acaso, em neonato assintomático, mas com genitora epiléptica portadora da mesma condição, não conhecida durante o pré-natal. A criança apresentou sinais sugestivos de ectopia neuronal em USTF solicitada devido a risco de hemorragia periventricular, sendo, posteriormente, confirmada com ressonância magnética de encéfalo.
Síndrome de hiperferritinemia e catarata hereditária: relato de caso
Hortência Teixeira de Morais; Yan Andrade Reis Haddah; Mariza Aparecida Mota; Adriana Aparecida Ferreira; Marta Halfeld Ferrari Alves Lacordia; Sabrine Teixeira Ferraz Grünewald
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: O aumento do nível sérico da ferritina é um achado frequente na prática clínica, podendo ter diversas causas, como doenças inflamatórias, neoplásicas e hepatopatias. Além disso, a ferritina representa os estoques de ferro do organismo. A síndrome da hiperferritinemia e catarata hereditária (SHCH) é uma patologia rara, que faz parte do diagnóstico diferencial das causas de aumento do nível sérico de ferritina, cujo diagnóstico tem um grande impacto para o paciente, pois evita intervenções terapêuticas desnecessárias, como as sangrias.
DESCRIÇÃO: No presente trabalho, é relatado um caso SHCH em um pré-escolar hígido, no qual o achado de elevação do nível sérico da ferritina foi obtido em um exame ao acaso. A criança foi submetida a uma extensa propedêutica diagnóstica, realizada para afastar outras causas.
DISCUSSÃO: A prevalência da SHCH é desconhecida no Brasil, e a sua penetrância variável pode dificultar a percepção do caráter hereditário. Assim, esse relato de caso e revisão da literatura tem a importância de alertar sobre a existência da patologia, para que pediatras e demais profissionais sejam capazes de realizar esse diagnóstico.
DESCRIÇÃO: No presente trabalho, é relatado um caso SHCH em um pré-escolar hígido, no qual o achado de elevação do nível sérico da ferritina foi obtido em um exame ao acaso. A criança foi submetida a uma extensa propedêutica diagnóstica, realizada para afastar outras causas.
DISCUSSÃO: A prevalência da SHCH é desconhecida no Brasil, e a sua penetrância variável pode dificultar a percepção do caráter hereditário. Assim, esse relato de caso e revisão da literatura tem a importância de alertar sobre a existência da patologia, para que pediatras e demais profissionais sejam capazes de realizar esse diagnóstico.
Tuberculose perinatal: um diagnóstico a ser considerado
Layla Luiza Silveira; Williane Coelho de Figueiredo Fernandes; Allyne Coelho Marques Monteiro; Livia Rocha do Valle; Amanda Rodrigues Soares; Daniela Silveira Barbosa; Deborah Marciano Rodrigues; Isabel Mendes Lima; Larisse Bragança Ribeiro Leal; Luiza Horst Neto; Pollyanna Rafaela de Sena Resende
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A Tuberculose (TB) Perinatal é uma doença rara, transmitida na gestação ou período pós-natal. Apresenta clínica semelhante à infecção congênita e sepse neonatal, dessa forma, permanece subestimada e subdiagnosticada.
RELATO DE CASO: Recém-nascido (RN), 34 semanas, nascido via vaginal, feminino, pré-natal sem intercorrências. Internado em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), requereu suporte ventilatório e antibioticoterapia para sepse neonatal presumida. Durante a evolução, iniciou-se terapia para suspeita de sepse fúngica, e, após 48h, RN exibiu quadro de otite média bilateral e otomastoidite. Nessa ocasião, a genitora foi internada e diagnosticada com tuberculose miliar. Destarte, RN foi submetido a tratamento para infecção latente TB com rifampicina e realizou-se exérese de linfonodos para teste rápido molecular (TRM-Ultra) e cultura. Devido ao TRM-Ultra positivo, substitui-se esquema para tratamento de TB Perinatal presumida com rifampicina, isoniazida e pirazinamida. Paciente evoluiu favoravelmente e posterior resultado de cultura evidenciou Mycobacterium tuberculosis.
DISCUSSÃO: A forma congênita da TB Perinatal é transmitida intraútero, por mães com TB grave e/ou genital, enquanto a pós-natal ocorre pelo contato do RN com indivíduo bacilífero após o nascimento. O diagnóstico, assim como a diferenciação entre as duas formas, é dificultado pelas manifestações clínicas inespecíficas.
CONCLUSÃO: Este caso demonstra a importância de considerar a TB perinatal em casos de sintomatologia inespecífica não responsiva à antibioticoterapia convencional. Apesar da incerteza quanto ao momento da infecção, além de diagnóstico e tratamento tardios, a paciente obteve desfecho clínico satisfatório.
RELATO DE CASO: Recém-nascido (RN), 34 semanas, nascido via vaginal, feminino, pré-natal sem intercorrências. Internado em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN), requereu suporte ventilatório e antibioticoterapia para sepse neonatal presumida. Durante a evolução, iniciou-se terapia para suspeita de sepse fúngica, e, após 48h, RN exibiu quadro de otite média bilateral e otomastoidite. Nessa ocasião, a genitora foi internada e diagnosticada com tuberculose miliar. Destarte, RN foi submetido a tratamento para infecção latente TB com rifampicina e realizou-se exérese de linfonodos para teste rápido molecular (TRM-Ultra) e cultura. Devido ao TRM-Ultra positivo, substitui-se esquema para tratamento de TB Perinatal presumida com rifampicina, isoniazida e pirazinamida. Paciente evoluiu favoravelmente e posterior resultado de cultura evidenciou Mycobacterium tuberculosis.
DISCUSSÃO: A forma congênita da TB Perinatal é transmitida intraútero, por mães com TB grave e/ou genital, enquanto a pós-natal ocorre pelo contato do RN com indivíduo bacilífero após o nascimento. O diagnóstico, assim como a diferenciação entre as duas formas, é dificultado pelas manifestações clínicas inespecíficas.
CONCLUSÃO: Este caso demonstra a importância de considerar a TB perinatal em casos de sintomatologia inespecífica não responsiva à antibioticoterapia convencional. Apesar da incerteza quanto ao momento da infecção, além de diagnóstico e tratamento tardios, a paciente obteve desfecho clínico satisfatório.
Meningite secundária a seio dérmico dorsal infectado em região torácica - um relato de caso
Ana Clara Alves Gontijo,; Paula Silva; Luisa Andrade Cardini; Amanda Silva Passarella Falci; Luis Fernando Andrade de-Carvalho
Resid Pediatr. 2023
Lactente apresentando quadro clínico-laboratorial de meningite com déficit neurológico de progressão lenta e persistente levando ao diagnóstico de abscesso intramedular devido à seio dérmico dorsal em região torácica.
Síndrome de Fanconi e hepatocarcinoma por tirosinemia tipo 1: relato de caso e revisão de literatura
Maria Eduarda Turczyn De-Lucca; Jhulia Farinha Maffini; Mariana Guerrini Grassi; Vinícius Neves Bezerra; Paulo Ramos David João; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Sandra Lúcia Schuler
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, ocasionando acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central.
RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença.
DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável.
CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.
RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença.
DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável.
CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.
Penfigoide bolhoso no lactente e seu principal diagnóstico diferencial: dermatose bolhosa por IgA linear
Luciana Silva de Godoy; Gabriella Mendes Dias Santos; Gracyele Abadia da Cunha Braga; Heloisa Cirilo Sousa; Julieta Isabel Triana Cansino; Maria Fernanda Oliveira Santos Recife; Claudia Macedo; Fabiana Jorge Bueno Galdino Barsam; Milena de Oliveira Amui Abud; Antonio Carlos Oliveira de Meneses
Resid Pediatr. 2023
O penfigoide bolhoso (PB) é uma dermatose subepidérmica e autoimune, indistinguível de outras dermatoses bolhosas, como a dermatose bolhosa por IgA linear, sendo raro o acometimento pediátrico (há menos de 15 casos descritos na literatura nessa faixa etária). Lactente de 3 meses e 24 dias compareceu em nosso serviço de urgência com lesões bolhosas em todo corpo. Aventada hipótese inicial de varicela, descartada após intensificação das características das lesões. Realizada biópsia de lesões que confirmaram o diagnóstico de penfigoide bolhoso, sendo então iniciada corticoterapia oral com remissão completa das lesões após 90 dias.
Síndrome de Marfan: importância da história familiar - relato de caso
Maria de Fátima Monteiro Pereira Leite; Carolina da Penha Muniz; Carla Verona Barreto Farias; Dulce Helena Gonçalves Orofino; Daltro Castellar–Junior; Anneliese Lopes Barth
Resid Pediatr. 2023
Relatamos um caso de síndrome de Marfan, encaminhado para avaliação por importante história familiar de morte súbita. Já na primeira avaliação apresentava dilatação da raiz da aorta além de outras manifestações clínicas da doença. Nosso objetivo é enfatizar a importância da história familiar como ponto de partida na investigação de síndrome de Marfan, na tentativa de prevenir desfechos desfavoráveis como dissecção aórtica e morte súbita.
Relação do pediatra com mães empoderadas no consultório
José Martins Filho; Simone De Carvalho
Resid Pediatr. 2023
Trata-se de um relato de experiência, cujo objetivo é descrever a experiência da utilização do Questionário de Avaliação do Atendimento Pediátrico com Base nas Percepções do Cuidado Materno como agregador das orientações do pediatra. Os resultados evidenciaram que a confiança nas orientações pediátricas por parte da mãe são um fator indispensável para a excelência no acompanhamento da saúde materno-infantil. No entanto, uma das maiores barreiras para uma melhor qualidade do trabalho desse profissional é o tempo insuficiente no momento da consulta para estender o atendimento à mãe empoderada quanto ao seu desejo do apoio do profissional para a tomada de decisões compartilhadas. Os resultados explicitaram os paralelos e diferenças nesta dinâmica e a necessidade de convergir os dois lados desta relação. Neste estudo, recomendamos novas pesquisas no campo da pediatria no que diz respeito às mães empoderadas nos consultórios pediátricos, implicações e soluções para a excelência do atendimento pediátrico.
Doença de Kawasaki com recorrência tardia
Camila Arfelli Cabrera; Nicolle Lavinia de Souza Pinheiro
Resid Pediatr. 2023
Relato de um caso raro de recorrência de doença de Kawasaki (DK) e, dessa forma, chamar a atenção para a possibilidade de recidiva da doença após o primeiro episódio e o risco de complicações coronarianas. A recorrência de DK é rara, ocorre em apenas 3-5% dos casos descritos no Japão e é ainda menos frequente em outras populações. A incidência da recorrência na DK é mais alta nos primeiros dois anos após o primeiro diagnóstico, sendo mais frequente em pacientes do sexo masculino com idade igual a ou menor do que dois anos. As complicações cardíacas são mais frequentes na recorrência da DK, e a morte pode ocorrer por trombose de coronária ou ruptura de aneurisma de coronária.
