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A síndrome de Miller-Dieker (SMD) é uma desordem genética rara caracterizada por lisencefalia, anomalias craniofaciais congênitas, malformações cardíacas, retardo do crescimento e deficiência intelectual com convulsões. O objetivo do presente estudo é auxiliar no diagnóstico precoce da síndrome, correlacionando os dados clínicos do paciente com os descritos na literatura. Os autores relatam uma criança com lisencefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e fenótipo compatível com a SMD. Lactente, 2 meses de idade, hipoativo, hipotonia axial importante e crises convulsivas de repetição desde o 3º dia de vida. Ao exame morfológico, presença de epicanto, base nasal plana, narinas pequenas e antevertidas, fissuras palpebrais com inclinação inferior, estreitamento bitemporal e fronte proeminente. Laudos de tomografia computadorizada e ressonância magnética de crânio evidenciando lisencefalia e agiria. O diagnóstico do paciente estudado, foi considerado pela presença de dismorfias faciais típicas da síndrome e grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O fenótipo e as desordens cerebrais encontradas, tanto em exames de imagem quanto na apresentação clínica, devem ser consideradas visto que, muitas vezes, não é possível nem acessível a realização de testes genéticos mais aprimorados.