Hipoglicemia persistente na Síndrome de Shashi-Pena: um relato de caso pediátrico
Persistent hypoglycemia in Shashi-Pena Syndrome: a pediatric case report
Hipoglicemia persistente na Síndrome de Shashi-Pena: um relato de caso pediátrico
Carolina Oliveira de Paulo; Jose Antonio Coba Lacle; Ana Clarice Bartosievicz Prestes; Ana Karolina Luchtenberg Cassel; Isadora Cristina Barbosa Lopes; Raiza da Cunha; Larissa Madruga Monteiro; Juliana Cristina Romero Rojas Ramos; Camila Rahal Tauil; Paula Campelo
Resid Pediatr. 2024;14(3): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n3-1131
A hiperinsulinemia é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente na infância. Este relato de caso apresenta o desafio diagnóstico e de tratamento da hipoglicemia hiperinsulinêmica em uma lactente com síndrome genética. Descrevemos um paciente nascido a termo, pequeno para idade gestacional, com estigmas genéticos, que foi internado em UTI neonatal devido ao baixo peso e complicações. Descrevemos também a evolução clínica até os dois anos de idade. Com a suspeita de síndrome genética, foi realizado o exame genético, confirmando a síndrome de Shashi-Pena.