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Síndrome de Joubert - um relato de caso

Joubert syndrome: a case report

Síndrome de Joubert - um relato de caso

Carolina Araújo Faber da Silva Machado; Ana Carolina Gaudard; Rodrigo David Pereira; Ana Lucia Hanke Kaiel Nassif

Resid Pediatr. 2018;8(3):137-140 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2018.v8n3-07

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A síndrome de Joubert é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por hipoplasia de vérmis cerebelar, com pedúnculo cerebelar superior proeminente, o que leva ao “sinal do dente molar” em cortes axiais na ressonância magnética de crânio, sendo um critério mandatório para o diagnóstico da síndrome. Essa entidade mostra uma associação de alteração neurológica com envolvimento variável de múltiplos sistemas, como no ocular, renal e esquelético. Dentre as manifestações clínicas, há hipotonia muscular ainda no período neonatal ou na infância; ataxia de marcha e desequilíbrio também são achados frequentes; episódios de hiperpneia alternados com apneia, atrasos no desenvolvimento motor e de linguagem. Dentre os múltiplos sistemas acometidos, a doença renal é descrita em 25% a 30% dos indivíduos acometidos pela síndrome de Joubert e pode ser como displasia cística ou nefronoftise juvenil. Esse trabalho tem como objetivo descrever um caso clínico de síndrome de Joubert com manifestações clínicas, principalmente renais, em lactente de 1 ano e 4 meses, do gênero feminino, com rim displásico multicístico visualizado em ultrassonografia obstétrica morfológica. Após o nascimento, aos 3 meses de idade, hipotonia generalizada da menor, com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, além de alteração do campo visual e movimentos oculares incoordenados, sugeriram o diagnóstico. Ressonância magnética de crânio evidenciou proeminente espessamento dos pedúnculos cerebrais superiores (molar tooth sign) associado a alteração morfológica do quarto ventrículo (bat wing) e agenesia do vérmis cerebelar.