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Acidemia metilmalônica foi descrita pela primeira vez em 1967 e provém de uma doença autossômica recessiva originária de distúrbio do metabolismo do propionato. Apesar de rara, é um dos mais frequentes erros inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos. A doença pode se manifestar nos primeiros dias de vida ou ter início tardio na infância. A terapia se baseia em restrição proteica e complementação com carnitina. O presente estudo relata um caso de lactente que foi atendido no pronto-socorro do hospital com quadro de vômitos, desidratação, febre, adinamia, hiporexia, hipotonia, hiporresponsividade e atraso do desenvolvimento. Foi iniciada investigação para acidemia metilmalônica e confirmou-se o diagnóstico através de exames laboratoriais. Logo, demonstra-se a importância da existência de estudos e investigação de doenças genéticas raras para que profissionais médicos se atualizem, façam o diagnóstico e busquem o tratamento precoce de tais pacientes.