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INTRODUÇÃO: A mutação em heterozigose no gene SCN1A tem um espectro amplo de desordens epilépticas, variando de quadros autolimitados até encefalopatias epilépticas, como a síndrome de Dravet (SD). O controle de crises é importante para evitar morte súbita e morbidade associada às crises prolongadas, devendo-se evitar fármacos bloqueadores de canal de sódio. OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas. RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle. DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.