Síndrome de Hurley: jornada diagnóstica em uma doença rara - relato de caso
Hurler syndrome: diagnostic journey in a orphan disease - case report
Síndrome de Hurley: jornada diagnóstica em uma doença rara - relato de caso
Charles Marques Lourenco; Lucas Luis Varussa Claro; Danae von-Holleben; Zumira Aparecida Carneiro
Resid Pediatr. 2021;11(3):1-5 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2021.v11n3-200
OBJETIVOS: Promover a precoce detecção da doença através de achados clínicos pertinentes a pacientes acometidos com mucopolissacaridose tipo I. RELATO DE CASO: Paciente com MPS I com sinais clínicos típicos da doença desde muito cedo, foi diagnosticada somente com 22 meses de idade e iniciará a terapia de reposição enzimática. DISCUSSÃO: A doença, quanto mais precoce for detectada, melhor e mais eficaz se torna o tratamento, podendo ser terapia de reposição enzimática, ou, em último caso, transplante de células-tronco hematopoiéticas.