Artigos do Autor

Insuficiência adrenal primária (IAP) é uma doença potencialmente grave que requer diagnóstico e tratamento precoce para redução em sua morbimortalidade. O presente artigo contém o relato de um recém-nascido (RN) que com dois dias de vida passou a manifestar sinais e sintomas sugestivos de insuficiência adrenal primária congênita. O tratamento adequado, porém, só foi iniciado aos três meses de vida, após avaliação pela endocrinologia pediátrica. Análise genética posterior evidenciou mutação no gene DAX1. O quadro clínico inicial da IAP pode ser inespecífico e confundido com várias afecções comuns do período neonatal, retardando a instituição de terapia adequada. A análise genética tem se mostrado cada vez mais importante no manejo destes casos, não apenas para aconselhamento familiar, mas também pela possibilidade de antecipar o diagnóstico e, desta forma, prevenir as manifestações clínicas graves da doença com instituição de terapia adequada.