RESUMO
Insuficiência adrenal primária (IAP) é uma doença potencialmente grave que requer diagnóstico e tratamento precoce para redução em sua morbimortalidade. O presente artigo contém o relato de um recém-nascido (RN) que com dois dias de vida passou a manifestar sinais e sintomas sugestivos de insuficiência adrenal primária congênita. O tratamento adequado, porém, só foi iniciado aos três meses de vida, após avaliação pela endocrinologia pediátrica. Análise genética posterior evidenciou mutação no gene DAX1. O quadro clínico inicial da IAP pode ser inespecífico e confundido com várias afecções comuns do período neonatal, retardando a instituição de terapia adequada. A análise genética tem se mostrado cada vez mais importante no manejo destes casos, não apenas para aconselhamento familiar, mas também pela possibilidade de antecipar o diagnóstico e, desta forma, prevenir as manifestações clínicas graves da doença com instituição de terapia adequada.
Palavras-chave:
insuficiência adrenal, receptor nuclear órfão DAX-1, córtex suprarrenal, corticosteroides.
ABSTRACT
Primary adrenal insufficiency (PAI) is a potentially serious disease. Early diagnosis and treatment are required to reduce its morbidity and mortality. This article reports the case of a newborn who started showing signs and symptoms suggestive of congenital PAI at 2 days of age. However, adequate treatment was started only at 3 months of age, after an evaluation by pediatric endocrinologists. Later, a genetic analysis showed a mutation in the DAX1 gene. In PAI, the initial clinical presentation may be nonspecific and mistaken for several common diseases of the neonatal period, which delays the administration of adequate therapy. Genetic analysis is increasingly important for the management of such cases, not only in family counseling but also because it allows an earlier diagnosis, which can prevent the serious clinical manifestations of this disease by administering adequate therapy.
Keywords:
adrenal insufficiency, DAX-1 orphan nuclear receptor, adrenal cortex, corticosteroids.
RESUMEN
La insuficiencia adrenal primaria (IAP) es una enfermedad potencialmente grave que requiere de un diagnóstico y tratamiento precoz para la reducción en su morbimortalidad. El presente artículo contiene el relato de un recién nacido (RN) que con dos días de vida manifestó signos y síntomas sugestivos de insuficiencia adrenal primaria congénita. El tratamiento adecuado, aunque, recién fue iniciado a los tres meses de vida, después de la evaluación por parte de la endocrinología pediátrica. El análisis genético posterior evidenció la mutación en el gen DAX1. El cuadro clínico inicial de la IAP, puede ser inespecífico y confundido con varias patologías comunes del período neonatal, retardando la institución de la terapia adecuada. El análisis genético viene mostrándose como cada vez más importante en el manejo de estos casos, no apenas para el consejo familiar, sino también por la posibilidad de anticipar el diagnóstico y de esta forma prevenir las manifestaciones clínicas graves de la enfermedad con institución de la terapia adecuada.
Palabras-clave:
Insuficiencia Suprarrenal, Receptor Nuclear Huérfano DAX-1, Corteza Suprarrenal, Corticoesteroides.