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OBJETIVO: Relatar um caso de torção testicular intraútero diagnosticado a partir do exame físico realizado em sala de parto. RELATO DO CASO: Paciente recém-nascido (RN) de parto vaginal e do sexo masculino. Durante exame físico inicial em sala de parto, verificou-se pele da bolsa escrotal à direita com leve hipercromia e mais retraída, aumento do volume testicular à direita em comparação ao contralateral e consistência endurecida, aventando-se a hipótese diagnóstica de torção intraútero ou neoplasia testicular. A avaliação ultrassonográfica com doppler colorido evidenciou testículo direito com dimensões aumentadas, imagem hiperecogênica sugestiva de nó de cordão espermático e ausência de sinais de fluxo sanguíneo em seu interior. O RN foi submetido à exploração cirúrgica com achado intra-operatório de testículo necrótico, com subsequente orquiectomia e orquidopexia do testículo contralateral. O rastreio laboratorial não sugeriu neoplasia testicular. A peça anatômica foi enviada para exame histopatológico que demonstrou achados compatíveis com torção testicular com ausência de malignidade. CONCLUSÕES: A torção testicular neonatal é uma condição rara, porém é importante conhecer essa afecção para poder detectá-la durante o exame físico de um RN. A torção testicular ocorre quando o cordão espermático torce sobre seu próprio eixo, o que pode ocasionar um infarto isquêmico do testículo. Confirmado o diagnóstico, a exploração cirúrgica visa a detorção do testículo ou sua remoção se este for inviável, podendo ser considerada a exploração e fixação do testículo contralateral como maneira profilática de uma futura torção.

A síndrome de Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão em 1981, é uma doença rara caracterizada por fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, deficiência intelectual e um conjunto de malformações, como anormalidades esqueléticas e viscerais. Na história natural da SK estão presentes eventos imunes anormais e este relato de caso contribui com a compreensão e consolidação de desordens autoimunes hematológicas. Este artigo descreve um relato de caso de um paciente com diagnóstico prévio de síndrome de Kabuki com anemia hemolítica autoimune em um hospital de São Paulo, com resposta e resolução adequadas com terapia com corticosteroides. O artigo também faz uma breve explicação da correlação com autoimunidade, imunodeficiência e síndrome de Kabuki.