Diagnóstico tardio de síndrome de deleção 22q11.2 em criança com hipocalcemia sintomática: relato de caso
Delayed diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome in a child with symptomatic hypocalcemia: case report
Diagnóstico tardio de síndrome de deleção 22q11.2 em criança com hipocalcemia sintomática: relato de caso
Camila Dalle Rocha; Maisa Andressa Sohn; Felipe Augusto Moreschi; Daniel Almeida do Valle; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Vitor Costa Palazzo
Resid Pediatr. 2023;13(3): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n3-623
A deleção de 22q11.2 é a microdeleção mais frequente em humanos e apresenta grande espectro de manifestações clínicas, como dismorfias craniofaciais, malformações de vias aéreas, cardiopatias, mal-formações renais, hipoparatireoidismo, alterações neurológicas e comportamentais, imunodeficiências e anomalias do timo. A ampla variabilidade fenotípica faz dessa síndrome um desafio diagnóstico, e a identificação no início da vida é importante por permitir não só a avaliação das comorbidades e inter-venções como também aconselhamento familiar adequado. Uma das apresentações clínicas da sín-drome de deleção 22q11.2 é o hipoparatireoidismo, podendo ser manifestado por hipocalcemia sintomá-tica. O presente caso mostra o diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 realizado em uma criança de 11 anos com hipocalcemia sintomática e chama a atenção para a possibilidade desse diagnóstico diante de um paciente com hipocalcemia, ainda que tardia.