Epilepsia por dependência de piridoxina: um relato de caso
Epilepsy due to pyridoxine dependence: a case report
Epilepsia por dependência de piridoxina: um relato de caso
Larissa Magalhães de Paiva; Luigi Neves Reis; Rinara Grossi de Andrade; Shaira Salvadora Cunha Brito; Giulia Antunes Chieppe; Isabela Bernardino Freire
Resid Pediatr. 2023;13(3): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n3-600
A epilepsia dependente de piridoxina (EDP) é uma doença autossômica recessiva clinicamente representada por crises convulsivas recorrentes. O diagnóstico é feito por observação clínica, podendo ter o auxílio da eletroencefalografia (EEG) e de exames bioquímicos e genéticos. O objetivo deste trabalho foi relatar o caso de um paciente lactente portador de EDP, por meio das análises dos dados de história clínica, exame físico, resposta terapêutica, em conjunto com a investigação laboratorial e análises de imagem. Diante de um quadro de crise convulsiva neonatal refratária aos anticonvulsivantes instituídos e, com exames laboratoriais e de imagem sem alterações, a introdução de piridoxina trouxe melhora clínica, permitindo a descontinuação dos demais fármacos em uso. O caso relatado reforça a importância da investigação das crises convulsivas neonatais para o diagnóstico e tratamento corretos.