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A disceratose congênita é uma doença rara, com caráter recessivo ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. As manifestações mais comuns são a tríade de leucoplasia em mucosas, pigmentação reticulada da pele e distrofia ungueal. Contudo, os pacientes podem apresentar outras alterações sistêmicas, como, por exemplo, hematológica, oftalmológicas, gastrintestinais, geniturinárias, alterações dentárias, neurológicas, pulmonares e esqueléticas. Apresenta-se o caso de um paciente de 5 anos, acompanhado em consulta há 3 anos, que evoluiu com pancitopenia, transfusões de repetição e internações por infecções recorrentes.