Piropoiquilocitose hereditária no período neonatal - relato de caso
Hereditaryl Pyropoikilocytosis in the Neonatal Period - Case Report
Piropoiquilocitose hereditária no período neonatal - relato de caso
Ana Beatriz Teodoro Borges; Magda Regina Silva Moura; Larissa Cristina Nascimento; Adilson Botelho Filho; Caroline Geraldo; Jéssica de Oliveira Franco; Júlia Machado Fernandes; Ana Paula Cicci de Castro Coutinho
Resid Pediatr. 2023;13(4):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n4-721
A Piropoiquilocitose Hereditária é uma forma rara e grave da Eliptocitose, caracterizando-se por uma alteração no esqueleto da membrana dos glóbulos vermelhos. Trata-se de uma condição autossômica dominante com penetrância variável na eliptocitose, podendo estar em homozigose ou dupla heterozigose na Piropoiquilocitose, inicia-se desde o período neonatal, com manifestações clínicas de icterícia persistente. Relata-se aqui caso de uma recém-nascida com icterícia persistente, associada à anemia com necessidade de hemotransfusão. A evolução clínica e os achados laboratoriais foram conclusivos para o diagnóstico de Piropoiquilocitose Hereditária.