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INTRODUÇÃO: O termo autismo sindrômico é utilizado para se referir aos casos de transtorno do espectro autista (TEA) que possuem uma causa definida. Um método de investigação complementar para a determinação etiológica do TEA é a investigação neurogenética, sendo que o autismo pode ter comportamento hereditário em até 90% dos casos. OBJETIVO: Esse artigo teve como objetivo avaliar a ocorrência de autismo sindrômico e as características genéticas envolvidas em pacientes com TEA. MÉTODOS: Um estudo observacional, transversal e retrospectivo foi realizado a partir de dados coletados no prontuário de 135 crianças entre 2 e 15 anos, que realizaram investigação genética e que foram diagnosticadas com TEA pelo Ambulatório Materno Infantil da UNISUL em Tubarão, SC, Brasil. RESULTADOS: De acordo com os resultados dos exames genéticos, 20% dos pacientes que realizaram algum tipo de investigação genética tiveram alteração e foram incluídos no grupo de autistas atípicos. Entre os pacientes que realizaram o exame de CGH Array, 70,97% tiveram alguma alteração genética encontrada, entre os que realizaram cariótipo 5,26% tiveram alterações, seguidos de 2,31% de alterações nos pacientes que fizeram o PCR para X frágil. Verificou-se que a presença de dismorfismo e a microcefalia tiveram significância estatística na probabilidade de alteração na investigação genética. CONCLUSÃO: Na avaliação etiológica do transtorno do espectro autista é importante a realização do teste genético. O cariótipo, o PCR para X frágil e o CGH Array detectaram a etiologia em 20% das crianças estudadas. Em pacientes com algum dismorfismo os testes parecem ser mais sensíveis.