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Alterações enzimáticas de origem genética promovem erros inatos do metabolismo, levando, assim, a manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. A intolerância à proteína lisinúrica (IPL) é uma doença metabólica heredi-tária autossômica recessiva rara que promove uma desordem multissistêmica na absorção de amino-ácidos cursando com alteração secundária do ciclo da ureia. Apresenta-se com variedade de sintomas que se manifestam usualmente após o desmame, sendo os mais comuns náuseas e vômitos agudos após rica ingestão proteica, aversão a alimentos ricos em proteínas, diarreia, dificuldade de ganho de peso, atraso de crescimento e desenvolvimento, alterações hematológicas e imunológicas e, em casos mais graves, podendo levar ao coma por hiperamonemia. Embora seja pan-étnica, ocorre em maior prevalência na Finlândia, devido à presença de mutação fundadora, acometendo 1/60.000 nascidos vivos naquele país.