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INTRODUÇÃO: Doenças raras são afecções crônicas e progressivas cuja frequência na população é baixa. Essas doenças podem ser divididas em dois grupos: as de origem genética e as de origem não genética. Atualmente, exames genético-moleculares são muito utilizados para triagem e diagnóstico destes pacientes. O presente estudo tem como objetivo determinar o perfil genético-clínico dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras de um hospital pediátrico de referência da Região Sul do Brasil. MÉTODOS: A pesquisa teve caráter retrospectivo, descritivo e com abordagem quantitativa e consistiu no levantamento de dados disponíveis nos prontuários físicos e eletrônicos dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras e exames genéticos disponíveis para cada paciente a partir da plataforma de interface do Laboratório de Análises Clínicas com o hospital. RESULTADOS: Foram incluídos neste estudo 553 prontuários. Observou-se uma prevalência de pacientes do gênero masculino e com idade entre 0 e 11 anos. Os sintomas mais identificados foram dismorfias e malformações congênitas (12,5%), atraso de desenvolvimento (11,0%) e convulsões (10,5%). Entre os exames genético-moleculares, apenas 24,7% apresentavam resultados alterados. As alterações gênicas foram as mais observadas, havendo prevalência de alguns genes (PHKA2, G6PC, FBP1 e CTNS). O número de exames alterados foi menor que o esperado. A maior disponibilidade e popularização desses exames pode ser percebida pelo aumento no número de exames solicitados. CONCLUSÃO: A busca precoce pelo serviço oferecido é um aspecto muito positivo e, aliada a um maior conhecimento das equipes de saúde, pode ser fundamental para a qualidade de vida do paciente.