Relato de caso: síndrome do cromossomo 15 em anel e atresia de esôfago
Case report: ring chromosome 15 syndrome and esophageal atresia
Relato de caso: síndrome do cromossomo 15 em anel e atresia de esôfago
Caroline Schleiffer Buoniconti; Lorena Vilela Rezende; Julia Oliveira Arruda; Isabela de Oliveira Vieira Silva; Leonor Violeta Gotuzzo Mendoza; Isabela Cheng
Resid Pediatr. 2021;11(3):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2021.v11n3-246
A Síndrome do cromossomo 15 em anel é uma rara aneuploidia com fenótipo variável na qual o diagnóstico definitivo se dá por meio do cariótipo e pode ser complementado com métodos moleculares para identificar com maior precisão o ponto de quebra dos telômeros. Não há tratamento específico, apenas suporte clínico ou tratamento direcionando para as malformações correlacionadas. Esse trabalho consiste em um relato de caso de um recém nascido com diagnóstico precoce baseado em alterações clinicas iniciais e exames de imagem. Descrevemos a avaliação, confirmação diagnóstica e o manejo clínico e cirúrgico da paciente, bem como uma revisão da literatura.