ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr

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Hiperplasia adrenal congênita em irmãos - relato de caso

Congenital adrenal hyperplasia in siblings - case report

Hiperplasia adrenal congênita em irmãos - relato de caso

Wallace Sales Gaspar; Isabel Rey Madeira; Daniel Luis Schueftan Gilban; Ana Paula Neves Bordallo; Clarice Borschiver de Medeiros; Paulo Ferrez Collett-Solberg; Fernanda Mussi Gazolla; Cláudia Braga Monteiro; Ana Luíza Velten Mendes; Débora Alvim Ribeiro; Juliana Coelho Braga

Resid Pediatr. 2019;9(3):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2019.v9n3-26

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A seguir, relataremos dois casos, irmãos, diagnosticados com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase na forma clássica virilizante simples. A paciente do sexo feminino teve sua investigação iniciada precocemente, após o nascimento, por apresentar genitália ambígua, enquanto o irmão mais velho teve seu diagnóstico retardado, uma vez que suas manifestações clínicas foram percebidas por volta dos 4 anos de idade. Os pacientes foram diagnosticados com dosagens hormonais e foi realizada análise molecular, seguida do tratamento. Este, um desafio, uma vez que os pacientes necessitaram de ajustes da dose de glicocorticoide e associação de mineralocorticoide. Além da descrição dos casos, apresentamos o que se é discutido na literatura a respeito da doença, suas classificações, apresentações clínicas, opções terapêuticas e acompanhamento.