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A síndrome de Cornélia de Lange (SCdL) é uma desordem genética rara, causada por variantes de genes do complexo de coesinas. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais distintivas, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico e malformações em membros superiores. Descreve-se o caso de um paciente do sexo masculino que apresentou alterações fenotípicas compatíveis com a forma clássica da SCdL, cujo diagnóstico pode ser determinado clinicamente mesmo na ausência de confirmação molecular. Sondagem orogástrica e internação em unidade de cuidados intensivos foram necessárias em virtude da dificuldade de sucção; posteriormente, o paciente foi submetido à gastrostomia (GTT). Nos pacientes com SCdL, é fundamental o acompanhamento rigoroso da sucção/deglutição, do ganho ponderal, de malformações cardíacas e do trato urinário e de déficits visuais e auditivos.

Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cútis marmorata congênita em um recém-nascido do sexo masculino, após observação de lesões cutâneas violáceas logo após o seu nascimento. Trata-se de patologia com poucos casos descritos na literatura, que pode cursar com anormalidades associadas, sendo a principal a assimetria de membros. O quadro demanda manejo multidisciplinar e seguimento do paciente com o objetivo de rastreamento das possíveis malformações associadas.