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INTRODUÇÃO: A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular. Trata-se da produção de autoanticorpos voltados contra receptores do próprio indivíduo, destruindo-os. Na maioria dos pacientes, a MG é causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (Ach). É a doença mais comum dentre as que afetam a junção neuromuscular. Caracteriza-se por fraqueza muscular, que melhora com o repouso e piora com esforço físico ou emocional. Antes dos 18 anos de idade, é denominada miastenia gravis juvenil (MGJ). RELATO DE CASO: Paciente de 13 anos, iniciou quadro progressivo de ptose palpebral, fraqueza da musculatura cervical, facial e de membros. Evoluiu ainda com refluxo gastroesofágico intenso e pneumonia broncoaspirativa. O quadro evoluiu de forma que a criança foi levada a vários serviços de pediatria públicos e privados, sem que tivesse um pronto diagnóstico ou suspeita clínica. Somente após vários meses e sucessivas internações, inclusive em UTI, o diagnóstico foi realizado e a paciente voltou a ter uma vida normal. DISCUSSÃO: O caso apresentado constitui uma entidade de baixa incidência e de difícil diagnóstico quando já avançado e com complicações associadas sobrepondo às manifestações típicas. Há outras descrições na literatura corroborando tal afirmação. Após 9 meses de exacerbações e remissões, a paciente foi devidamente diagnosticada e tratada, evoluindo bem. CONCLUSÕES: Entende-se que esse trabalho se faz de grande importância, chamando atenção para a importância da miastenia e para as doenças raras como um todo. A escassez de dados constitui um desafio.