Anomalia de Pelger-Huët: um relato de caso pediátrico
Pelger-Huët anomaly: a pediatric case report
Anomalia de Pelger-Huët: um relato de caso pediátrico
Caroline Mundel; Irides Aparecida Cavalari; Ana Paula Vieira; Franciele Ani Follador; Guilherme Welter-Wendt; Lirane Elize Defante-Ferreto
Resid Pediatr. 2022;12(4):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2022.v12n4-451
A anomalia de Pelger-Huët (APH) é uma condição benigna hereditária, geralmente autossômica dominante, caracterizada por granulócitos bilobulados ou completamente não segmentados, com agregação excessiva de cromatina que pode ser confundida com células banda. A APH é uma patologia ainda pouco investigada na literatura médica, especialmente em países em desenvolvimento. Erros no diagnóstico da APH podem causar erros na interpretação dos leucogramas. No presente caso, um paciente pediátrico (6 anos) procurou assistência médica devido a um quadro de febre associada à diarreia. O hemograma completo indicou importante desvio à esquerda, o que levantou suspeitas de APH. A doença foi confirmada com um novo hemograma completo, seguido da investigação familiar para a anomalia. O irmão mais novo e a mãe tinham APH. O pai e o irmão mais velho eram negativos para a anomalia, indicando transmissão genética autossômica dominante.