Síndrome de Bartter como causa de atraso no crescimento e de surdez neurossensorial
Bartter syndrome as a cause of growth delay and sensorineural hearing loss
Síndrome de Bartter como causa de atraso no crescimento e de surdez neurossensorial
Lorena Lago de Menezes; Luísa Lemos Pimentel; Lavinia Lago de Menezes; Diego Augusto Alves Rosa; Maylon Rudney de Sousa Ferreira
Resid Pediatr. 2023;13(1): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n1-469
A síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia renal rara, que se apresenta, geralmente, durante a infância, resultado de uma herança genética autossômica recessiva, que compromete a reabsorção tubular de cloreto de sódio. O relato apresenta o caso de um paciente de 1 ano e 6 meses com inúmeras manifestações sugestivas de SB, como hipocalemia, hipercalciúria, alcalose metabólica, poliúria, polidipsia, retardo no crescimento e desenvolvimento e surdez neurossensorial bilateral congênita. O diagnóstico foi confirmado posteriormente após teste genético, classificando o paciente como SB do tipo IV. Destaca-se a importância do conhecimento sobre a síndrome para que a mesma seja incluída no diagnóstico diferencial de tubulopatias de apresentação precoce, minimizando os possíveis impactos que a doença pode trazer à qualidade de vida dos envolvidos.