Síndrome de Pfeiffer tipo 2: relato de um caso
Pfeiffer syndrome type 2: a case report
Síndrome de Pfeiffer tipo 2: relato de um caso
Lais Miranda Balseiro; Ingrid Pimentel Buosi; Haroldo Teófilo de Carvalho; Mauro Hatsuo Suetugo; Luis Antônio Baraldi
Resid Pediatr. 2021;11(2):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2021.v11n2-172
OBJETIVO: Descrever um caso raro de Síndrome de Pfeiffer tipo 2 em um recém-nascido do sexo masculino. RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, pré-termo de 33 semanas e 2 dias, ultrassonografia seriada sugerindo no segundo trimestre presença de craniossinostose e outras anomalias como vértebras irregulares e estreitas, paquigiria e ventriculomegalia, sendo confirmada posteriormente com ressonância magnética. Não foram necessárias medicações e manobras obstétricas para o nascimento. Apgar de 4, frequência cardíaca menor que 100bpm, evolução respiratória precária, havendo necessidade de intubação orotraqueal, cateterismo venoso umbilical e sonda orogástrica. Com 2 horas de vida, apresentou bradicardia juntamente com instabilidade hemodinâmica, evoluindo para uma parada cardiorrespiratória sem sucesso na reanimação cardiopulmonar. Foi à óbito 3 horas após nascido. COMENTÁRIOS: A síndrome de Pfeiffer é rara, sendo a tipo 2 a mais letal por possuir crânio em forma de trevo. É associada a mutações genéticas em receptores de crescimento de fibroblastos FGFR1, FGFR2 e FGFR3. A fusão prematura das suturas cranianas impede o crescimento normal do crânio interferindo no formato da face e cabeça. O prognóstico está associado à gravidade das anomalias e ao diagnóstico precoce através da história gestacional e familiar, por exames físicos detalhados e de imagens (ultrassonografia tridimensional e ressonância magnética). O paciente deve possuir tratamento multidisciplinar logo ao nascimento.