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As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo. Os pacientes acometidos por essa afecção apresentam-se com atraso no crescimento, desenvolvendo baixa estatura desproporcional. A inteligência encontra-se preservada. Esse relato de caso descreve um paciente masculino com 3 meses de idade, face atípica, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, com baixa estatura para idade (score-z entre -2 e -3) e desproporção entre os membros; associado às manifestações radiológicas precoces que se enquadram no espectro das osteocondrodisplasias, mais especificamente dos subtipos displasia epifisária múltipla ou pseudoacondroplasia. A importância de estabelecer um diagnóstico precoce reside na possibilidade de acompanhar eventos adversos, como o atraso no desenvolvimento motor, estenose espinhal, osteoartrose prematura, movimentos articulares limitados, cifoscoliose e frouxidão ligamentar.