ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr

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2 resultado(s) para: Maria Eduarda Turczyn De-Lucca

Síndrome de Guillain-Barré na pediatria: revisão de literatura

Guillain-Barré syndrome in pediatrics: a literature review

Síndrome de Guillain-Barré na pediatria: revisão de literatura

Maria Eduarda Turczyn de Lucca; Jhulia Farinha Maffini; Mariana Guerrini Grassi; Marcelo Stadler-Junior; Vinícius Neves Bezerra; Paulo Ramos David João

Resid Pediatr. 2022;12(3):1-9 - Artigo de Revisao - DOI: 10.25060/residpediatr-2022.v12n3-523

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OBJETIVO: Sendo a síndrome de Guillain-Barré (SGB) a causa mais comum de paralisia flácida aguda após a poliomielite ter sido erradicada em alguns países, esta revisão tem como objetivo abordar a apresentação clínica, causas mais comuns e efetividade de tratamentos da SGB devido à sua importância médica. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão de literatura, desenvolvida com 15 artigos encontrados nas bases de dados MEDLINE, Cochrane e LILACS, entre 2010 e 2020. Os critérios foram idioma (inglês, português e espanhol), artigos de revisão de literatura, revisão sistemática e metanálise e idade de até 18 anos entre os estudados nos trabalhos. RESULTADOS: A anatomia patológica varia de acordo com o subtipo clínico da síndrome, tendo variações do quadro clínico. O diagnóstico é clínico, mas pode haver necessidade de exames devido à complexidade do caso e pelos diversos diagnósticos diferenciais. O tratamento visa acelerar a recuperação, diminuir complicações e diminuir o déficit neurológico residual a longo prazo. Imunoglobulina endovenosa é considerada a modalidade de tratamento mais eficaz. A plasmaferese também é considerada mais benéfica quando iniciada precocemente e é consideravelmente mais barata. Mesmo em países desenvolvidos, 5% dos pacientes com SGB morrem de complicações médicas. CONCLUSÃO: A SGB é atualmente a principal causa de paralisia flácida aguda e apesar de existirem opções terapêuticas eficazes, a taxa de óbito é significativa, assim como são suas sequelas decorrentes de recuperação incompleta. A pesquisa acerca desta síndrome é necessária, pois aprimorar o conhecimento e manejo acarretaria em redução da morbimortalidade.

Síndrome de Fanconi e hepatocarcinoma por tirosinemia tipo 1: relato de caso e revisão de literatura

Fanconi syndrome and hepatocellular carcinoma caused by type 1 tyrosinemia: case report and literature review

Síndrome de Fanconi e hepatocarcinoma por tirosinemia tipo 1: relato de caso e revisão de literatura

Maria Eduarda Turczyn De-Lucca; Jhulia Farinha Maffini; Mariana Guerrini Grassi; Vinícius Neves Bezerra; Paulo Ramos David João; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Sandra Lúcia Schuler

Resid Pediatr. 2023;13(2): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n2-548

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INTRODUÇÃO: A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, ocasionando acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central. RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença. DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável. CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.