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Insuficiência adrenal primária causada por deleção no gene DAX1

Primary adrenal insufficiency caused by DAX1 gene deletion

Insuficiencia adrenal primaria causada por deleción en el gen DAX1

Ana Luíza Velten Mendes; Wallace Sales Gaspar; Isabel Rey Madeira; Ana Paula Neves Bordallo; Daniel Schueftan Gilban; Clarice Borschiver; Paulo Ferrez Collet-Solberg

Resid Pediatr. 2017;7(3):114-117 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2017.v7n3-07

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Insuficiência adrenal primária (IAP) é uma doença potencialmente grave que requer diagnóstico e tratamento precoce para redução em sua morbimortalidade. O presente artigo contém o relato de um recém-nascido (RN) que com dois dias de vida passou a manifestar sinais e sintomas sugestivos de insuficiência adrenal primária congênita. O tratamento adequado, porém, só foi iniciado aos três meses de vida, após avaliação pela endocrinologia pediátrica. Análise genética posterior evidenciou mutação no gene DAX1. O quadro clínico inicial da IAP pode ser inespecífico e confundido com várias afecções comuns do período neonatal, retardando a instituição de terapia adequada. A análise genética tem se mostrado cada vez mais importante no manejo destes casos, não apenas para aconselhamento familiar, mas também pela possibilidade de antecipar o diagnóstico e, desta forma, prevenir as manifestações clínicas graves da doença com instituição de terapia adequada.