ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr

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Síndrome de Bartter no diagnóstico diferencial de baixa estatura: um relato de caso

Bartter syndrome in the differential diagnosis of short stature: a case report

Síndrome de Bartter no diagnóstico diferencial de baixa estatura: um relato de caso

Pedro Henrique de Oliveira Celestrini; Christina Cruz Hegner

Resid Pediatr. 2022;12(1):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2022.v12n1-256

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O presente estudo visa apresentar um relato de caso envolvendo a síndrome de Bartter no diagnóstico diferencial de baixa estatura. Trata-se de um estudo retrospectivo, com base em um protocolo prospectivo, descritivo, observacional do tipo relato de caso. O relato envolveu um nascido termo, sem intercorrências, vigoroso, pesando 3,560g, medindo 50cm, com histórico gestacional de polidrâmnio com 27 semanas, inicialmente atribuído a diabetes gestacional. O paciente ao cursar com baixa estatura, reitera-se a relevância da suspeição, pelo pediatra generalista, dessa etiologia no diagnóstico diferencial, já que através da inclusão precoce da gasometria venosa e ionograma nos exames laboratoriais, o resultado é quase patognomônico, de baixo custo, amplamente acessível, e capaz de dispensar investigação onerosa e supérflua. Concluiu-se que a síndrome de Bartter é uma tubulopatia rara que cursa frequentemente com déficit ponderal e neuropsicomotor, cuja terapêutica precoce permite atenuação das complicações a longo prazo. O diagnóstico é fortemente sugerido por gasometria, tipicamente apresentando alcalose metabólica hipocalêmica. Devido à propedêutica amplamente acessível, sua investigação é imperativa no paciente com baixa estatura.