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Baixa estatura é definida como condição na qual a altura dos indivíduos encontra-se abaixo do percentil três ou dois desvios-padrão abaixo da média esperada para crianças com a mesma idade e sexo. As displasias ósseas constituem um grupo importante no diagnóstico diferencial em crianças com baixa estatura e, entre elas, pode-se destacar a síndrome de Morquio A, uma doença genético-metabólica, caracterizada por uma deficiência enzimática e acúmulo lisossomal com impacto direto no desenvolvimento ósseo e cartilaginoso. Frequentemente, essa patologia passa despercebida pelo endocrinologista ou pelo pediatra ao avaliarem crianças com baixa estatura, pois, muitas vezes, os principais sinais e sintomas ainda não estão evidentes. A síndrome de Morquio A não é passível de cura, portanto, o diagnóstico e tratamento precoces possibilitam evitar a progressão da doença e oferecer melhor qualidade de vida aos pacientes. Os tratamentos disponíveis, no momento, são o transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) e a terapia de reposição enzimática (TRE). Além disso, devido às diversas comorbidades incapacitantes que podem surgir com a evolução, é imprescindível uma abordagem multidisciplinar. O conhecimento de causas genéticas de baixa estatura por alteração no desenvolvimento ósseo é fundamental para a suspeita clínica desse grupo de doenças. Este artigo visa relatar o caso de três irmãos portadores da síndrome, cujo diagnóstico de dois destes pacientes demorou mais de duas décadas para ser estabelecido.

A mucopolissacaridose tipo VI, conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos nos lisossomos das células do indivíduo acometido. Este acúmulo pode levar a diversas manifestações clínicas (atraso do crescimento, dismorfismos faciais, alterações motoras, deficiências audiovisuais, deformidades osteoarticulares e problemas cardiorrespiratórios) que diminuem a qualidade de vida do indivíduo. A progressão dessas condições pode levar o paciente a óbito. As únicas possibilidades terapêuticas para a síndrome de Maroteaux-Lamy eram os cuidados da equipe multiprofissional e o transplante de medula óssea que tem alta taxa de morbimortalidade. Recentemente estudos clínicos demonstraram a segurança e o impacto positivo na terapia de reposição enzimática (TRE) com rhASB (galsulfase, Naglazyme®), principalmente quando iniciado precocemente, estabilizando o acometimento de vários sistemas afetados pela doença. Este trabalho tem como objetivo relatar o histórico clínico de paciente com síndrome de Maroteaux-Lamy em tratamento com enzima recombinante, traçando um paralelo com o irmão também afetado por essa enfermidade, mas que faleceu antes de ter acesso à TRE, destacando o impacto da terapia específica no manejo de uma doença genética multissistêmica e os desafios do seguimento clínico.