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OBJETIVO: verificou-se um aumento na prevalência do transtorno do espectro autista (TEA) nos últimos anos em vários países. Dados brasileiros estimaram, em 2010, aproximadamente 500 mil pacientes. O objetivo deste artigo é rever a epidemiologia, a etiologia, o diagnóstico diferencial e o tratamento do TEA à luz dos recentes avanços publicados na literatura científica. METODOLOGIA: revisão sobre o diagnóstico e a abordagem do autismo em crianças baseada em artigos publicados nos últimos 5 anos selecionados por meio das palavras-chave “autismo” e “espectro autista” nos bancos de dados PubMed e CAPES, além de consultas a edições recentes de livros relevantes. RESULTADOS: o diagnóstico do TEA é clínico e baseia-se na história clínica contada pela família, pela observação e exame físico da criança e por registros em vídeos domésticos dos pais ou dos responsáveis nos primeiros anos de vida da criança. A expressão clínica do transtorno varia ao longo dos anos, de acordo com os critérios diagnósticos do DSM-V. Acredita-se que a etiologia tenha base genética, neurobiológica e neuropsicológica. Pode estar associada a diversas enfermidades ou a síndromes genéticas já conhecidas. O tratamento baseia-se na reabilitação multidisciplinar. CONCLUSÕES: o pediatra necessita conhecer os sinais de alerta que levam à suspeita do diagnóstico de TEA, a fim de coordenar a intervenção precoce e o tratamento interdisciplinar, contribuindo assim para a recuperação do desenvolvimento da criança, e defender as necessidades das crianças e adolescentes acometidos.