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OBJETIVO: O hipotireoidismo congênito é uma doença frequente na endocrinologia pediátrica, com alta prevalência entre crianças com síndrome de Down. No Brasil, publicações sobre a coexistência dessas duas síndromes na população infantil são escassas. Objetivou-se neste estudo caracterizar clínica e laboratorialmente crianças com síndrome de Down concomitante ao hipotireoidismo congênito. METODOLOGIA: Trata-se de estudo transversal e retrospectivo com dados de prontuários de pacientes com síndrome de Down concomitante ao hipotireoidismo congênito, entre nascidos vivos do período de janeiro de 2010 a dezembro de 2021, acompanhados em serviço de triagem neonatal de Mato Grosso, Brasil. RESULTADOS: Foram analisadas 318 crianças com hipotireoidismo congênito, 11 delas com síndrome de Down (prevalência de 1:28,9 entre as crianças com hipotireoidismo congênito). O achado clínico mais comum foi a icterícia (90,0%), seguida de macroglossia (80,0%), hipotonia (66,7%) e livedo reticular (62,5%). Anomalias cardíacas congênitas ocorreram em todas as crianças com síndrome de Down estudadas. A comunicação interatrial e persistência do canal arterial foram as anomalias cardíacas mais frequentes. Os níveis séricos de tireotropina estavam entre 10µUI/mL e 20µUI/mL em 63,6% da amostra e em dois pacientes, esses valores encontravam-se acima de 100µUI/mL. Em 81,8% das crianças, os níveis da tiroxina livre estavam normais. A maioria absoluta das crianças não apresentou alteração ultrassonográfica da tireoide. CONCLUSÕES: Alta prevalência da síndrome de Down foi observada entre pacientes com hipotireoidismo congênito, sendo a forma subclínica do hipotireoidismo a de apresentação mais comum. Icterícia, macroglossia e cardiopatias congênitas foram os achados clínicos mais relevantes deste estudo.