Artrogripose renal colestática diagnosticada a partir de colestase neonatal: relato de caso
Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome diagnosed from a case of neonatal cholestasis - a case report
Artrogripose renal colestática diagnosticada a partir de colestase neonatal: relato de caso
Bruna Caseri Marino; Natascha Silva Sandy; Gabriel Hessel; Maria Angela Bellomo Brandão
Resid Pediatr. 2022;12(3):1-4 - Artigo Original - DOI: 10.25060/residpediatr-2022.v12n3-352
A artrogripose renal colestática (ARC) é uma síndrome autossômica recessiva muito rara, com manifestações multissistêmicas caracterizadas principalmente por artrogripose, disfunção renal e colestase. Trata-se de uma doença grave com prognóstico limitado e evolução para óbito em geral no primeiro ano de vida. Este é um relato de caso de uma lactente do sexo feminino, 37 dias de vida, encaminhada para serviço terciário devido a quadro de colestase neonatal. Na avaliação identificou-se síndrome de Fanconi, artrogripose, desnutrição, ictiose e plaquetas agranulares e foi diagnosticada ARC. A biópsia hepática evidenciou padrão de hepatite neonatal. Apresentou intercorrências como desidratação, piora da acidose metabólica e insuficiência respiratória aguda. A lactente recebeu alta com 3 meses de idade em cuidados paliativos, evoluindo para óbito posteriormente. Por ser uma doença rara, o conhecimento de suas características é importante para o diagnóstico diferencial com outras causas de colestase neonatal e o direcionamento terapêutico adequado.