Caracterização fenotípica de um menino com duplicação 4q associada à anomalia anorretal: relato de caso
Phenotypic characterization of a boy with 4q duplication associated with anorectal anomaly: case report
Caracterização fenotípica de um menino com duplicação 4q associada à anomalia anorretal: relato de caso
Vitor Lucas Lopes Braga; Victoria Feitosa Muniz; Diego Silva Lima; Rosicler Pereira de Gois; Erlane Marques Ribeiro
Resid Pediatr. 2024;14(1):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n1-902
Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.