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INTRODUÇÃO: O aumento do nível sérico da ferritina é um achado frequente na prática clínica, podendo ter diversas causas, como doenças inflamatórias, neoplásicas e hepatopatias. Além disso, a ferritina representa os estoques de ferro do organismo. A síndrome da hiperferritinemia e catarata hereditária (SHCH) é uma patologia rara, que faz parte do diagnóstico diferencial das causas de aumento do nível sérico de ferritina, cujo diagnóstico tem um grande impacto para o paciente, pois evita intervenções terapêuticas desnecessárias, como as sangrias. DESCRIÇÃO: No presente trabalho, é relatado um caso SHCH em um pré-escolar hígido, no qual o achado de elevação do nível sérico da ferritina foi obtido em um exame ao acaso. A criança foi submetida a uma extensa propedêutica diagnóstica, realizada para afastar outras causas. DISCUSSÃO: A prevalência da SHCH é desconhecida no Brasil, e a sua penetrância variável pode dificultar a percepção do caráter hereditário. Assim, esse relato de caso e revisão da literatura tem a importância de alertar sobre a existência da patologia, para que pediatras e demais profissionais sejam capazes de realizar esse diagnóstico.