Anemia hemolítica autoimune em paciente com síndrome de Kabuki - um relato de caso em São Paulo e breve discussão sobre correlação entre síndrome de Kabuki e autoimunidade
Autoimmune hemolytic anemia in a patient with Kabuki Syndrome - a case report in São Paulo and a brief discussion about Kabuki Syndrome and association with autoimmunity
Anemia hemolítica autoimune em paciente com síndrome de Kabuki - um relato de caso em São Paulo e breve discussão sobre correlação entre síndrome de Kabuki e autoimunidade
Aline Barbosa Lopes; Maki Hirose; Dário Silva Da-Silva-Júnior
Resid Pediatr. 2022;12(4):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2022.v12n4-437
A síndrome de Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão em 1981, é uma doença rara caracterizada por fácies peculiares, deficiência de crescimento pós-natal, deficiência intelectual e um conjunto de malformações, como anormalidades esqueléticas e viscerais. Na história natural da SK estão presentes eventos imunes anormais e este relato de caso contribui com a compreensão e consolidação de desordens autoimunes hematológicas. Este artigo descreve um relato de caso de um paciente com diagnóstico prévio de síndrome de Kabuki com anemia hemolítica autoimune em um hospital de São Paulo, com resposta e resolução adequadas com terapia com corticosteroides. O artigo também faz uma breve explicação da correlação com autoimunidade, imunodeficiência e síndrome de Kabuki.