Hipertrigliceridemia grave em lactente: um caso de síndrome de quilomicronemia familiar
Infant with severe hypertriglyceridemia: a case report of familial chylomicronemia syndrome
Hipertrigliceridemia grave em lactente: um caso de síndrome de quilomicronemia familiar
Janinne Barboza Rangel; Wallace William da Silva Meireles; Ana Carolina Rathsam Leite; Cristina Touguinha Neves Medina; Maria Teresinha de Oliveira Cardoso; Romina Soledad Heredia Garcia Silva
Resid Pediatr. 2024;14(1):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2024.v14n1-923
A síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, afetando 1:1.000.000 indivíduos. Caracteriza-se por hipertrigliceridemia grave devido à deficiência da enzima lipoproteína lipase (LPL) ou de um de seus cofatores, comprometendo o metabolismo dos triglicerídeos (TG). Neste relato de caso, apresentamos um lactente de 2 meses de idade com hipertrigliceridemia severa de 33280 mg/dL, hepatomegalia com esteatose e lipemia retinalis (LR). O paciente realizou exsanguineotransfusão, o que possibilitou diminuição brusca dos TG minimizando o risco de pancreatite aguda e resolução dos sinais clínicos relacionados à hipertrigliceridemia. O exame molecular do probando confirmou o diagnóstico de deficiência de LPL, através do sequenciamento do gene LPL foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose composta. Este caso destaca a importância da suspeição clínica para o diagnóstico precoce da hipertrigliceridemia grave, possibilitando o manejo adequado e redução das complicações e risco de morte.