Diagnóstico precoce de osteocondrodisplasia: um relato de caso
Early diagnosis of steochondrodysplasia: a case report
Diagnóstico precoce de osteocondrodisplasia: um relato de caso
Pâmilly Bruna de Araújo Barzzotto; Cristina de Oliveira; Luana Jung; Malcon Natan Panisson; Marília Steffanello de Moraes
Resid Pediatr. 2021;11(3):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2021.v11n3-199
As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo. Os pacientes acometidos por essa afecção apresentam-se com atraso no crescimento, desenvolvendo baixa estatura desproporcional. A inteligência encontra-se preservada. Esse relato de caso descreve um paciente masculino com 3 meses de idade, face atípica, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, com baixa estatura para idade (score-z entre -2 e -3) e desproporção entre os membros; associado às manifestações radiológicas precoces que se enquadram no espectro das osteocondrodisplasias, mais especificamente dos subtipos displasia epifisária múltipla ou pseudoacondroplasia. A importância de estabelecer um diagnóstico precoce reside na possibilidade de acompanhar eventos adversos, como o atraso no desenvolvimento motor, estenose espinhal, osteoartrose prematura, movimentos articulares limitados, cifoscoliose e frouxidão ligamentar.