Protoporfiria eritropoética: apresentação clínica em criança com diagnóstico prévio de lúpus eritematoso cutâneo
Erythropoeitic protoporphyria: clinical presentation in a child misdiagnosed as cutaneous lupus erythematosus
Protoporfiria eritropoética: apresentação clínica em criança com diagnóstico prévio de lúpus eritematoso cutâneo
Charles Marques Lourenco; Rafael Bogas; Ricardo Calvo; Ygor Brasil; Zumira A. Carneiro
Resid Pediatr. 2021;11(2):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2021.v11n2-149
A protoporfiria eritropoiética é um erro metabólico na biossíntese do grupo heme. A deficiência da enzima ferroquelatase (FEHC) culmina no acúmulo excessivo de protoporfirina livre nas células eritróides, plasma, pele e fígado. O excesso desse metabólito gera sintomas como dor na pele, ardor, prurido durante a exposição solar, que surgem desde a infância. Esse artigo relata o caso de um paciente de 4 anos e 6 meses que após exposição solar prolongada abriu quadro de fotossensibilidade típico da protoporfiria eritropoiética. O eritema malar fez com que a diagnostico de lúpus eritematoso cutâneo fosse levantado antes do diagnóstico correto de EPP. O diagnóstico de EPP é feito pela dosagem do protoporfiria sérica e corroborado pelo teste genético que mostra defeito no gene que transcreve a enzima FEHC. O tratamento se baseia em medidas de fotoproteção, recentemente medicações como alfamelanotide e hematina se mostraram efetivas para o controle da doença. Com objetivo de elucidar a diferença entre o diagnóstico de lúpus e EPP este artigo traz a diferença clínica entre essas patologias, além do diagnóstico laboratorial.