Diagnóstico precoce de Síndrome de Klinefelter: um relato de caso
Early diagnosis of Klinefelter Syndrome: a case report
Diagnóstico precoce de Síndrome de Klinefelter: um relato de caso
Guilherme Marcondes Ferreira Santos; Tarcísio Lopes; Othon Bergantini Waldemarin; Lucas Chaves de Medeiros; Rita de Cássia Barroso Veríssimo dos Reis; Luádria Alves dos Santos; Simone de Menezes Karam; Linjie Zhang
Resid Pediatr. 2025;15(1):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2025.v15n1-1190
A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética caracterizada por um ou mais cromossomos X extras, em indivíduos do sexo masculino. A prevalência é estimada em 1:600 nascidos vivos1. Apresenta alta variabilidade clínica: ginecomastia, puberdade tardia, redução de pelos pubianos e corporais, micropênis, estatura alta, disfunção testicular, azoospermia, atrasos na fala e na linguagem. Diagnósticos pediátricos ocorrem, geralmente, por acaso, havendo estudos brasileiros demonstrando que aproximadamente 21,2% dos casos de SK foram diagnosticados antes dos 20 anos e 6,1% antes dos 10 anos2. Neste relato, é descrito um diagnóstico precoce da SK, motivado pela presença de malformação congênita e história familiar de deficiência intelectual.