Síndrome de Fanconi e hepatocarcinoma por tirosinemia tipo 1: relato de caso e revisão de literatura
Fanconi syndrome and hepatocellular carcinoma caused by type 1 tyrosinemia: case report and literature review
Síndrome de Fanconi e hepatocarcinoma por tirosinemia tipo 1: relato de caso e revisão de literatura
Maria Eduarda Turczyn De-Lucca; Jhulia Farinha Maffini; Mariana Guerrini Grassi; Vinícius Neves Bezerra; Paulo Ramos David João; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Sandra Lúcia Schuler
Resid Pediatr. 2023;13(2): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n2-548
INTRODUÇÃO: A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, ocasionando acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central. RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença. DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável. CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.