Doença rara relatada em paciente pediátrico: síndrome de Pearson

RESUMO

A Síndrome de Pearson (SP) é um distúrbio multissistêmico congênito causado por deleções do DNA mitocondrial. As principais manifestações clínicas são: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina. Órgãos como o coração, rins, olhos, ouvidos e cérebro são os mais afetados devido à maior demanda energética que necessitam. O diagnóstico é muitas vezes desafiador devido à heterogeneidade fenotípica e deve ser sempre suspeitado nas manifestações multissistêmicas. Sendo confirmado por testagem genética através do sequenciamento do DNA mitocondrial. É uma doença que não possui cura; no entanto, há tratamento com cofatores que reduzem os sinais e sintomas, além de pesquisas em terapia gênica em andamento. As medidas de suporte visam evitar estressores fisiológicos. É uma síndrome geralmente fatal na infância, e aqueles que sobrevivem desenvolvem sinais e sintomas de Síndrome de Kearns-Sayre. Este relato de caso tem por objetivo direcionar e favorecer o diagnóstico de quadros clínicos semelhantes, uma vez que a SP é provavelmente subdiagnosticada, pois poucos médicos sabem da existência da doença, muito menos de seus sinais e sintomas.

Palavras-chave: Doenças raras, Pediatria, Mitocôndrias.

ABSTRACT

Pearson Syndrome (PS) is a congenital multisystem disorder caused by mitochondrial DNA deletions. The main clinical manifestations are: Sideroblastic anemia, neutropenia, thrombocytopenia and exocrine pancreatic insufficiency. Organs such as the heart, kidneys, eyes, ears and brain are the most affected due to the greater energy demand they need. Diagnosis is often challenging due to phenotypic heterogeneity and should always be suspected in multisystemic manifestations. It is confirmed by genetic testing, through mitochondrial DNA sequencing. It is a disease that has no cure, however, there is treatment with co-factors that reduce the signs and symptoms, in addition to ongoing research in gene therapy. Supportive measures aim to avoid physiological stressors. It is a syndrome that is usually fatal in childhood, and those who survive develop signs and symptoms of Kearns-Sayre Syndrome. This case report aims to guide and favor the diagnosis of similar clinical conditions, since PS is probably underdiagnosed, as few physicians are aware of the existence of the disease, much less of its signs and symptoms.

Keywords: Rare diseases, Pediatrics, Mitochondrial Size.