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A Síndrome do cromossomo 15 em anel é uma rara aneuploidia com fenótipo variável na qual o diagnóstico definitivo se dá por meio do cariótipo e pode ser complementado com métodos moleculares para identificar com maior precisão o ponto de quebra dos telômeros. Não há tratamento específico, apenas suporte clínico ou tratamento direcionando para as malformações correlacionadas. Esse trabalho consiste em um relato de caso de um recém nascido com diagnóstico precoce baseado em alterações clinicas iniciais e exames de imagem. Descrevemos a avaliação, confirmação diagnóstica e o manejo clínico e cirúrgico da paciente, bem como uma revisão da literatura.

A Síndrome de Pearson (SP) é um distúrbio multissistêmico congênito causado por deleções do DNA mitocondrial. As principais manifestações clínicas são: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina. Órgãos como o coração, rins, olhos, ouvidos e cérebro são os mais afetados devido à maior demanda energética que necessitam. O diagnóstico é muitas vezes desafiador devido à heterogeneidade fenotípica e deve ser sempre suspeitado nas manifestações multissistêmicas. Sendo confirmado por testagem genética através do sequenciamento do DNA mitocondrial. É uma doença que não possui cura; no entanto, há tratamento com cofatores que reduzem os sinais e sintomas, além de pesquisas em terapia gênica em andamento. As medidas de suporte visam evitar estressores fisiológicos. É uma síndrome geralmente fatal na infância, e aqueles que sobrevivem desenvolvem sinais e sintomas de Síndrome de Kearns-Sayre. Este relato de caso tem por objetivo direcionar e favorecer o diagnóstico de quadros clínicos semelhantes, uma vez que a SP é provavelmente subdiagnosticada, pois poucos médicos sabem da existência da doença, muito menos de seus sinais e sintomas.

INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias, malformações cardíacas e morte precoce nos primeiros meses de vida. RELATO DE CASO: Lactente, masculino, com hipotonia e dismorfias: fronte proeminente, fácies triangular, microftalmia bilateral, fenda palpebral oblíqua superior e epicanto, filtro nasolabial aumentado, lábio superior afilado, cabelos loiros e esparsos, cílios longos e claros. Atraso global do desenvolvimento neuropscimotor, episódios de curta duração de movimentos oromastigatórios, sialorreia, nistagmo horizontal, com sonolência excessiva e hiporresponsividade, queda de saturação de oxigênio e bradicardia. Eletroencefalograma: surtos de ondas lentas difusos. Ecocardiograma e eletrocardiograma sem alterações. Ressonância de crânio: espessamento cortical em lobo frontal direito, pequena área de encefalomalácia; indícios de insulto isquêmico pregresso; áreas de alteração de sinal na substância branca central e profunda adjacente aos ventrículos laterais com leve ectasia compensatória dos mesmos; e afilamento difuso do corpo caloso de natureza indeterminada, iniciado tratamento. Genoma identificou presença de variante provavelmente patogênica no gene NAA10. Em uso de fenobarbital e oxcarbazepina e acompanhamento multiprofissional. DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Muitos pacientes apresentam alterações na neuroimagem, predominando: hipoplasia do corpo caloso e microcefalia. Epilepsia em torno de 69%, generalizada, descritas mioclonias palpebrais ou espasmos, ou como identificado neste paciente: automatismos oromastigatórios. Há necessidade de incluir a Síndrome de Ogden nos diagnósticos diferenciais e da investigação do gene NAA10 em painéis de epilepsia e deficiência intelectual.