RESUMO
Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cutis marmorata telangiectásica congênita em um recém-nascido do sexo feminino, feito logo após seu nascimento, por meio de observações de lesões cutâneas violáceas nos membros inferiores, quadrante inferior do abdômen e mão esquerda, que pioravam após exposição ao frio. Exames complementares foram realizados para verificar presença de anormalidades associadas, apresentando alterações no ultrassom transfontanela, exame de fundo de olho e ecocardiograma. A evolução das lesões cutâneas tem sido acompanhada, bem como a evolução neurológica, oftalmológica e cardiológica na tentativa de minimizar os impactos dessas alterações, ainda muito subjetivas.
Palavras-chave:
anormalidades congênitas, dermatologia, dermatopatias vasculares, recém-nascido, telangiectasia.
ABSTRACT
This case report relates to cutis marmorata telangiectatica congenita diagnostic in a female newborn, performed shortly after her birth, through findings of violaceous cutaneous lesions in the lower limbs, lower quadrant of abdomen and left hand, which worsened after cold exposure. Complementary examinations were performed to verify presence of associated abnormalities, presenting alterations in the transfontanela ultrasound, eye fund examination and echocardiogram. The evolution of cutaneous lesions has been evaluated, as well as neurological, ophthalmologic and cardiological evolution to minimize impacts of these alterations, which are still unclear.
Keywords:
congenital abnormalities, dermatology, infant, newborn, skin diseases, vascular, telangiectasis.
RESUMEN
Este relato de caso se refiere al diagnóstico de Cutis marmorata telangiectásica congénita en un recién nacido (RN) del sexo femenino, realizado luego después de su nacimiento, por medio de observaciones de lesiones cutáneas violáceas en los miembros inferiores, cuadrante inferior del abdomen y mano izquierda, que empeoraban después de exposición al frío. Exámenes complementarios se realizaron para verificar presencia de anormalidades asociadas, presentando alteraciones en el ultrasonido transfontanelar, examen de fondo de ojo y ecocardiograma. La evolución de las lesiones cutáneas ha sido acompañada, así como la evolución neurológica, oftalmológica y cardiológica en el intento de minimizar los impactos de esas alteraciones, aún muy subjetivas.
Palabras-clave:
anormalidades congénitas, dermatología, enfermedades y anormalidades congénitas, hereditarias y neonatales