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A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara, mais comum no sexo feminino, e com herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X. É uma doença multissistêmica com manifestações cutâneas, oculares, dentárias e do sistema nervoso central (SNC). O termo incontinência pigmentar surgiu do aspecto microscópico das lesões na terceira fase da doença, na qual há presença de pigmento livre na camada basal da epiderme. O presente artigo relata o caso de uma recém-nascida que no sexto dia de vida apresentou pápulas, vesículas e placas eritematosas em membros superiores, inferiores e tronco. Foi avaliada pela dermatopediatra, que diagnosticou incontinência pigmentar com base no aspecto das lesões.

A síndrome de Bart é uma desordem genética caracterizada por ausência localizada da pele (presente ao nascimento), epidermólise bolhosa (EB) e alterações ungueais. É uma herança autossômica dominante, causada por mutação no gene do colágeno tipo VII no cromossomo 3p. Descreve-se o caso de uma paciente do sexo feminino que manifestou tais características ao nascimento, sendo observada, já na sala de parto, ausência de pele em membros inferiores e, no dia seguinte, bolhas íntegras e rotas em mucosa oral, além da ausência de algumas unhas. O diagnóstico é clínico, portanto, foi realizado pelas características típicas, não sendo possível confirmação laboratorial devido à ausência de bolhas íntegras para biópsia e imunofluorescência direta, durante o acompanhamento da paciente. O tratamento, que na maioria dos casos envolve medidas conservadoras, foi feito com curativos diários em membros inferiores, remoção do fluido de algumas bolhas e cuidado com a pele e mucosas, evitando traumas. Observou-se melhora importante de todas as lesões e a paciente atualmente mantém acompanhamento ambulatorial com dermatopediatra, com lesões cicatriciais em membros inferiores e sem lesões bolhosas.

Este relato de caso refere-se ao diagnóstico de cutis marmorata telangiectásica congênita em um recém-nascido do sexo feminino, feito logo após seu nascimento, por meio de observações de lesões cutâneas violáceas nos membros inferiores, quadrante inferior do abdômen e mão esquerda, que pioravam após exposição ao frio. Exames complementares foram realizados para verificar presença de anormalidades associadas, apresentando alterações no ultrassom transfontanela, exame de fundo de olho e ecocardiograma. A evolução das lesões cutâneas tem sido acompanhada, bem como a evolução neurológica, oftalmológica e cardiológica na tentativa de minimizar os impactos dessas alterações, ainda muito subjetivas.

O penfigoide bolhoso (PB) é uma doença autoimune crônica, autolimitada, com formação de bolhas e que acomete principalmente idosos. Sua ocorrência na população pediátrica é rara. Caracteriza-se por erupção vesicobolhosa generalizada, sendo as bolhas tensas, de conteúdo seroso ou hemático. Lactente do sexo feminino, 2 meses, apresentando história de lesões bolhosas inicialmente em palmas e plantas. Cerca de 1 semana após o surgimento dessas lesões houve aparecimento de eritema intenso associado a secreção purulenta em alguns locais. Foi internada e recebeu antibioticoterapia endovenosa. As lesões bolhosas persistiram. Foi realizada biópsia de uma das lesões e o material foi enviado para estudo anatomopatológico e imunofluorescência direta (IFD). Os resultados foram compatíveis com penfigoide bolhoso. Foi iniciado tratamento com prednisolona, com melhora progressiva. Essa dermatose bolhosa tem curso clínico benigno. Os corticosteroides sistêmicos são a base do tratamento. O transtorno regride dentro de 1 ano e tem excelente prognóstico. Por ser uma afecção rara, o conhecimento das características é importante para o diagnóstico diferencial de outras doenças bolhosas na infância.

Os autores descrevem o caso de uma criança do sexo feminino, 7 meses, portadora de amiotrofia muscular espinhal que evoluiu com lesões cutâneas pelo agente Rhizopus sp em região de fixação da sonda orogástrica, não responsiva aos antibióticos e curativos. O fungo do gênero Rhizopus sp, ordem Mucorales, é responsável por infecções oportunistas graves em pacientes com deficiência na capacidade de resposta imune. Este estudo tem por finalidade relatar uma infecção cutânea agressiva (mucormicose/zigomicose) causada por esse fungo, com resolução por completo das lesões após terapêutica adequada e prolongada. Por fim, o artigo pretende abordar a importância de mais estudos já que, por se tratar de infecção incomum, não há na literatura tratamento padronizado.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença congênita rara, caracterizada pela tríade: malformações capilares que se manifestam como mancha vinho do Porto, varicosidades tipicamente venosas, hipertrofia óssea e de tecidos moles. RELATO DE CASO: LFRR, recém-nascido a termo com 3360 g, sexo masculino, parto cesárea por iminência de eclâmpsia (G3P2C0). Apgar 9/9 com exame físico evidenciando membro inferior esquerdo com mancha vinho do Porto, aumento de volume e lesões violáceas difusas se estendendo dos pododáctilos até glúteos, pulsos periféricos palpáveis e simétricos. DISCUSSÃO: O manejo da SKT não possui um consenso bem estabelecido, podendo ser realizado tratamento conservador utilizando medidas não invasivas (meias compressivas elásticas ou não elásticas) associadas ou não a suporte psicológico, elevação do membro acometido e fisioterapia. Condutas ativas como escleroterapia podem ser utilizadas em pequenas áreas, assim como a utilização de laserterapia na mancha vinho do Porto e nas ulcerações. O Sirolimus pode ser uma opção terapêutica promissora para o manejo de malformações venosas, incluindo a SKT, levando à melhora de sintomas como a dor e diminuição do tamanho das lesões. CONCLUSÃO: A SKT, por ser uma síndrome rara, possui uma literatura escassa. O manejo principal se baseia no uso de terapias conservadoras, outras relativas às complicações apresentadas e agora se inicia a fase de uso de medicamentos off-label (Sirolimus) que diminuem a progressão da doença.