Resenha - Ano 2018 - Volume 8 - Número 3

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Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology. 2017; 177(3):G1-70. (doi:10.1530/EJE-17-0430).

A síndrome de Turner acomete 25 a 50 em cada 100.000 mulheres. Consiste em um distúrbio cromossômico que afeta mulheres que possuem um cromossomo X intacto e ausência parcial ou completa do segundo cromossomo sexual, em associação com uma ou mais manifestações clínicas.

A definição clássica da síndrome de Turner implica na presença de características clínicas típicas, como as faciais, o pescoço alado e o linfedema. No entanto, a apresentação clínica pode ser apenas com déficit de crescimento e atraso puberal. Outras manifestações clínicas que compõem a síndrome são perda auditiva precoce, cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e renais, distúrbios do neurodesenvolvimento, hipotireoidismo e doença celíaca.

As disfunções dos diversos órgãos e sistemas incidem ao longo da vida, demandando abordagem multidisciplinar. Os cuidados a serem dispensados às meninas com síndrome de Turner têm acompanhado os avanços da ciência médica, notadamente no campo da genética, do crescimento e do desenvolvimento ao longo da infância e da adolescência, e das cardiopatias congênitas e adquiridas. Dentre outras comorbidades, as questões neurocognitivas e a transição dos cuidados pediátricos para os cuidados da idade adulta têm merecido especial destaque.

Muitas das intervenções terapêuticas necessárias, como o tratamento da baixa estatura e a terapia de reposição de esteroides, bem como a prevenção de morbidades como hipertensão, interessam em especial ao profissional que acompanha essas meninas desde os primeiros meses de vida e durante a adolescência. Temas como fertilidade já devem ser introduzidos às famílias antes mesmo da adultícia.

Nesse sentido, a supervisão da saúde inicial das pacientes com síndrome de Turner cabe ao pediatra, que deverá encaminhar essas meninas a outros especialistas em momento oportuno.

O projeto que deu origem às recomendações compiladas neste artigo foi iniciativa da European Society for Endocrinology e da Pediatric Endocrine Society, em colaboração com a European Society for Pediatric Endocrinology, a Endocrine Society, a European Society of Human Reproduction, a American Heart Association, a Society for Endocrinology e a European Society of Cardiology. O documento foi endossado pela European Society for Endocrinology, pela Pediatric Endocrine Society, pela European Society for Pediatric Endocrinology, pela European Society of Human Reproduction and Embryology e também pela Endocrine Society.

Percebe-se, assim, a importância deste documento para os pediatras, não só aqueles em formação, nos programas de residência médica em pediatria, mas também para aqueles que buscam educação continuada.










Coordenadora do Departamento de Endocrinologia Pediatrica. Professora Adjunta . Departmento de Pediatria. Faculdade de Ciencias Médicas da Universidade do Estado do Rio do Janeiro (UERJ)