ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr

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9 resultado(s) para: Isabel Rey Madeira

A bioética pediátrica e a autonomia da criança

Pediatric Bioethics and child's autonomy

A bioética pediátrica e a autonomia da criança

Isabel Rey Madeira

Resid Pediatr. 2011;1(Supl.1):10-14 - Artigo de Revisao - DOI: 10.25060/residpediatr-2011.v1s1-03

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O objetivo deste trabalho foi rever a literatura sobre a bioética e a autonomia da criança. Foi realizada busca eletrônica na base de dados PubMed/MEDLINE e consultados alguns livros sobre o tema. A aplicação da bioética ao campo da pediatria é um assunto atual, e com particularidades específicas inerentes à faixa etária pediátrica, principalmente no que se refere ao princípio do respeito à autonomia, na maioria das vezes exercida pelo de proxy consent, pelos pais das crianças. Cabe ao pediatra a responsabilidade de assegurar a beneficência para seu paciente. A tomada de decisão deve ser conjunta, respeitando os valores da família e os princípios da bioética, e, ao mesmo tempo, entendendo o paciente pediátrico enquanto ser moral em desenvolvimento.

Insuficiência adrenal primária causada por deleção no gene DAX1

Primary adrenal insufficiency caused by DAX1 gene deletion

Insuficiencia adrenal primaria causada por deleción en el gen DAX1

Ana Luíza Velten Mendes; Wallace Sales Gaspar; Isabel Rey Madeira; Ana Paula Neves Bordallo; Daniel Schueftan Gilban; Clarice Borschiver; Paulo Ferrez Collet-Solberg

Resid Pediatr. 2017;7(3):114-117 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2017.v7n3-07

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Insuficiência adrenal primária (IAP) é uma doença potencialmente grave que requer diagnóstico e tratamento precoce para redução em sua morbimortalidade. O presente artigo contém o relato de um recém-nascido (RN) que com dois dias de vida passou a manifestar sinais e sintomas sugestivos de insuficiência adrenal primária congênita. O tratamento adequado, porém, só foi iniciado aos três meses de vida, após avaliação pela endocrinologia pediátrica. Análise genética posterior evidenciou mutação no gene DAX1. O quadro clínico inicial da IAP pode ser inespecífico e confundido com várias afecções comuns do período neonatal, retardando a instituição de terapia adequada. A análise genética tem se mostrado cada vez mais importante no manejo destes casos, não apenas para aconselhamento familiar, mas também pela possibilidade de antecipar o diagnóstico e, desta forma, prevenir as manifestações clínicas graves da doença com instituição de terapia adequada.

Hiperplasia adrenal congênita em irmãos - relato de caso

Congenital adrenal hyperplasia in siblings - case report

Hiperplasia adrenal congênita em irmãos - relato de caso

Wallace Sales Gaspar; Isabel Rey Madeira; Daniel Luis Schueftan Gilban; Ana Paula Neves Bordallo; Clarice Borschiver de Medeiros; Paulo Ferrez Collett-Solberg; Fernanda Mussi Gazolla; Cláudia Braga Monteiro; Ana Luíza Velten Mendes; Débora Alvim Ribeiro; Juliana Coelho Braga

Resid Pediatr. 2019;9(3):1-4 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2019.v9n3-26

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A seguir, relataremos dois casos, irmãos, diagnosticados com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase na forma clássica virilizante simples. A paciente do sexo feminino teve sua investigação iniciada precocemente, após o nascimento, por apresentar genitália ambígua, enquanto o irmão mais velho teve seu diagnóstico retardado, uma vez que suas manifestações clínicas foram percebidas por volta dos 4 anos de idade. Os pacientes foram diagnosticados com dosagens hormonais e foi realizada análise molecular, seguida do tratamento. Este, um desafio, uma vez que os pacientes necessitaram de ajustes da dose de glicocorticoide e associação de mineralocorticoide. Além da descrição dos casos, apresentamos o que se é discutido na literatura a respeito da doença, suas classificações, apresentações clínicas, opções terapêuticas e acompanhamento.