Artigos do Autor

6 resultado(s) para: Isabel Rey Madeira

A bioética pediátrica e a autonomia da criança

Pediatric Bioethics and child's autonomy

A bioética pediátrica e a autonomia da criança

Isabel Rey Madeira

Resid Pediatr. 2011;1(Supl.1):10-14 - Artigo de Revisão

Resumo PDF Português
O objetivo deste trabalho foi rever a literatura sobre a bioética e a autonomia da criança. Foi realizada busca eletrônica na base de dados PubMed/MEDLINE e consultados alguns livros sobre o tema. A aplicação da bioética ao campo da pediatria é um assunto atual, e com particularidades específicas inerentes à faixa etária pediátrica, principalmente no que se refere ao princípio do respeito à autonomia, na maioria das vezes exercida pelo de proxy consent, pelos pais das crianças. Cabe ao pediatra a responsabilidade de assegurar a beneficência para seu paciente. A tomada de decisão deve ser conjunta, respeitando os valores da família e os princípios da bioética, e, ao mesmo tempo, entendendo o paciente pediátrico enquanto ser moral em desenvolvimento.

Insuficiência adrenal primária causada por deleção no gene DAX1

Primary adrenal insufficiency caused by DAX1 gene deletion

Insuficiencia adrenal primaria causada por deleción en el gen DAX1

Ana Luíza Velten Mendes; Wallace Sales Gaspar; Isabel Rey Madeira; Ana Paula Neves Bordallo; Daniel Schueftan Gilban; Clarice Borschiver; Paulo Ferrez Collet-Solberg

Resid Pediatr. 2017;7(3):114-117 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2017.v7n3-07

Resumo PDF English PDF Português PDF Español
Insuficiência adrenal primária (IAP) é uma doença potencialmente grave que requer diagnóstico e tratamento precoce para redução em sua morbimortalidade. O presente artigo contém o relato de um recém-nascido (RN) que com dois dias de vida passou a manifestar sinais e sintomas sugestivos de insuficiência adrenal primária congênita. O tratamento adequado, porém, só foi iniciado aos três meses de vida, após avaliação pela endocrinologia pediátrica. Análise genética posterior evidenciou mutação no gene DAX1. O quadro clínico inicial da IAP pode ser inespecífico e confundido com várias afecções comuns do período neonatal, retardando a instituição de terapia adequada. A análise genética tem se mostrado cada vez mais importante no manejo destes casos, não apenas para aconselhamento familiar, mas também pela possibilidade de antecipar o diagnóstico e, desta forma, prevenir as manifestações clínicas graves da doença com instituição de terapia adequada.