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O gene CDC42 é um membro da família de pequenas Rho GTPases, que desempenha um amplo espectro de funções fisiológicas na regulação do ciclo celular (adesão, polaridade, proliferação, migração, motilidade e ativação da transcrição celular). Sua mutação pode resultar em um grupo heterogêneo de fenótipos e manifestações. Caso a mutação ocorra na porção C-terminal (determinado pelo exame genético exoma), em conjunto com critérios clínicos (pancitopenia, autoinflamação, erupção cutânea e episódios de linfohistiocitose hemofagocítica), será caracterizada a síndrome NOCARH. O tratamento pode ser realizado com corticoides, imunossupressores, imunomoduladores ou anticorpos monoclonais, sendo o tratamento definitivo o transplante de células-tronco hematopoiéticas. Este relato de caso tem por objetivo acrescentar conhecimento sobre a síndrome NOCARH, síndrome complexa e ainda pouco conhecida na literatura, auxiliando no diagnóstico mais precoce assim como intervenção adequada e em tempo hábil.

A Síndrome de Melkersson-Rosenthal (SMR) é caracterizada pela tríade: edema orofacial recorrente, paralisia facial e língua fissurada. Ela é uma desordem rara e pode se manifestar na forma oligossintomática ou monossintomática. No relato atual, apresenta-se uma paciente de 13 anos, com paralisia facial periférica e cefaleia diária desde os 8 anos de idade, principalmente em região temporal e frontal, em masseteres bilaterais e holocraniana, com dor em períodos noturnos sem sinais de alerta. Após o primeiro episódio de paralisia facial, manteve seguimento ambulatorial, com melhora parcial dos movimentos de pálpebras e desvio labial, sendo estabelecido o diagnóstico de Síndrome de Melkersson-Rosenthal devido à presença de paralisia facial periférica persistente, dois episódios de língua plicata e edema orofacial em crises. Ressalta-se a importância de realizar o diagnóstico precoce e o tratamento adequado para a melhora da qualidade de vida e investigação de doença sistêmica subjacente, podendo ou não estar presente.