Resultados da Busca
Citrulinemia tipo I como diagnóstico diferencial na avaliação de crise convulsiva do lactente - relato de caso
Ricardo Mannato; Alessandra Braga; Carla Dall Olio; Hélio Rocha; Giovanna Pessanha Cordeiro
Resid Pediatr. 2025
OBJETIVO: Relatar o caso de um lactente diagnosticado com citrulinemia tipo I, um erro inato raro do metabolismo decorrente de defeito enzimático no ciclo da ureia, diagnóstico diferencial de crise convulsiva do lactente, com revisão de literatura acerca do tema.
RELATO DO CASO: Lactente de seis semanas de vida apresentando crises convulsivas tônico-clônicas associada a hiperamonemia. Foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose no gene ASS1 em teste molecular, característicos de citrulinemia tipo I. Após ajuste dietético e início de quelantes de nitrogênio, houve controle clínico e laboratorial, com desenvolvimento e crescimento adequados para idade.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento neuropsicomotor em portadores de citrulinemia tipo I é relacionado à manutenção de níveis adequados de amônia plasmática. Torna-se imperativo o diagnóstico precoce, preferencialmente em testes de triagem, antes do desenvolvimento de sintomas, para o início do tratamento especializado e, consequentemente, melhor prognóstico.
RELATO DO CASO: Lactente de seis semanas de vida apresentando crises convulsivas tônico-clônicas associada a hiperamonemia. Foram identificadas variantes patogênicas em heterozigose no gene ASS1 em teste molecular, característicos de citrulinemia tipo I. Após ajuste dietético e início de quelantes de nitrogênio, houve controle clínico e laboratorial, com desenvolvimento e crescimento adequados para idade.
CONCLUSÃO: O desenvolvimento neuropsicomotor em portadores de citrulinemia tipo I é relacionado à manutenção de níveis adequados de amônia plasmática. Torna-se imperativo o diagnóstico precoce, preferencialmente em testes de triagem, antes do desenvolvimento de sintomas, para o início do tratamento especializado e, consequentemente, melhor prognóstico.
