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As imunodeficiências combinadas graves (SCID - severe combined immunodeficiency) compreendem um grupo de doenças que se caracterizam pela diferenciação prejudicada dos linfócitos T. Tanto a imunidade celular quanto a imunidade humoral são afetadas, ocasionando um comprometimento grave na resposta imunológica. Os pacientes em geral são saudáveis ao nascimento, no entanto desenvolvem infecções bacterianas, virais ou fúngicas nos primeiros meses de vida, e, sem o diagnóstico e o tratamento adequados, as crianças com SCID evoluem para o óbito nos dois primeiros anos de vida. Relatamos o caso de um lactente de 6 meses que, apesar da história familiar de SCID, só foi encaminhado para avaliação e confirmação diagnóstica após um quadro pulmonar de tuberculose, por provável disseminação da micobactéria atenuada da vacina BCG. A investigação laboratorial revelou o diagnóstico de SCID T-B+NK- devido à mutação no gene que codifica a cadeia gama comum do receptor de interleucina 2 (IL-2). O paciente foi submetido a transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH), com excelente evolução.