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A síndrome de Edwards é uma doença genética grave (trissomia do cromossoma 18) e que possui um prognóstico bastante reservado, resultando em morte prematura do portador. Esse estudo teve como objetivo relatar um caso de sobrevida de uma paciente com a referida síndrome, atualmente com 12 anos de idade, com diagnóstico nos primeiros meses de vida, sua evolução clínica e os tratamentos realizados pela mesma. O tratamento multidisciplinar realizado pela adolescente desde os primeiros meses de vida reforça a importância dessa abordagem para melhora na qualidade de vida dos portadores dessa síndrome.

A tuberculose (TB) acompanha a humanidade há anos e ainda é um problema de saúde pública. Em algumas situações, representa um desafio diagnóstico. O principal agente etiológico é o Mycobacterium tuberculosis (Mtb), que pode causar infecção latente (ILTB), doença pulmonar, extrapulmonar e manifestações clínicas relacionadas à hipersensibilidade, como a artrite de Poncet (AP). Este relato descreve o caso de um adolescente de 14 anos com artrite em quadril, joelho, tornozelo e articulação metatarsofalangeana (AMTF) do hálux, acompanhada de febre, sudorese noturna, perda ponderal, contato com TB e prova tuberculínica (PT) positiva, cujo diagnóstico final foi AP. A AP foi diagnosticada com base nos critérios de Sharma e Pinto. Ressalta-se a importância de considerar a história clínica e a TB como diagnóstico diferencial em manifestações articulares em regiões endêmicas.